oleh : dr.Dewantari Saputri | editor : dr. Raden Mas Agit Seno Adisetiadi, Sp.PD
Salam sehat sabahat RSA, apakah sahabat pernah mendengar tentang thalasemia? Pada kesempatan kali ini kita akan membahas apa dan bagaimana penyakit thalasemia, thalasemia salah satu penyakit yang perlu pengobatan jangka panjang, nah bagaimana cara mendeteksi dini atau bahkan pencegahanya dapat sahabat baca pada artikel dibawah ini.
Pengertian dan definisi
Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan dari kedua orang tuanya kepada anak turunnya karena gangguan sintesis pada rantai hemogloblin, Hemoglobin adalah penyusun dari sel darah marah, Akibat kerusakan ini sel darah merah seharusnya berumur 120 hari akan lebih pendek kerena sel darah merah tersebut lebih mudah rusak. Thalesemia sendiri di bagi menjadi beberapa kelompok minor, intermediate, mayor. Thalasemia minor adalah seseorang dengan pembawa sifat biasanya tidak muncul gejala pada pemeriksaan darah ditemukan hb yang sedikit dibawah normal, thalassemia intermedia muncul pada anak yang lebih besar dan tidak membutuhkan transfusi darah rutin, sedangkan thalasemia mayor memiliki gejala pucat, lemah ,letih, lesu disertai dengan perut yang membuncit, memperlukan transfusi darah seumur hidup agar bisa menjalani kehidupan dengan normal.
Penyebab
Thalasemia sendiri merupakan penyakit keturunan, Penyakit keturunan tersebut di bawa oleh gen yang dibawa sejak embrio, setiap gen berpasangan satu diturunkan dari ibu dan satu lagi diturunkan dari ayah. Seorang dengan pembawa separuh dari gen thalasemia maka orang tersebut tampak tidak ada gejala karena masih ada separuh gen normal yang mengatur hemoglobin. Seorang dengan pembawa gen thalasemia jarang memperlukan tatalaksana. Jika seorang pembawa sifat gen menikah dengan pembawa gen pula maka ada beberapa kemungkinan pertama bisa jadi seorang anak menerima gen separuh yang normal dari ibu dan normal dari ayah sehingga anak lahir normal, kemungkinan selanjutnya jika seorang anak mendapat gen pembawa thalesemia dari salah satu orang tuanya dan satu gen normal maka anak menjadi pemabawa gen thalasemia, dan jika seorang anak membawa gen pembawa dari ibu dan ayahnya akan menjadi thalasemia mayor dimana anak tersebut membutukan tranfusi darah seumur hidup dan tatalaksana pemantauan dari dokter.
Diagnosis dan skrining
Skrining pra nikah diperlukan agar dapat mencegah lebih dini pernikahan antara pembawa sifat thalasemia minor seperti mencari informasi ada tidaknya riwayat dalam keluarga. Sehingga pernikahan antar sesama membawa sifat dapat di hindari. Skrining juga dapat dilakukan dengan pemerikasaan darah tepi dan analisis Hb sehingga dapat mengetahui apakah seorang itu normal, thalassemia minor atau thalassemia mayor.
Pencegahan
Pencegahan thalasemia dapat dilakukan ketika persiapan pernikahan, frekunsi terjadinya thalasemia di Indonesia 6-10% yang berarti 6 dari 100 penduduk Indonesia menjadi pembawa gen thalassemia ada beberapa kriteria riwayat yang sangat dianjurkan untuk melalukan pemeriksaan thalassemia yang pertama saudara sedarah yang menderita thalassemia, adanya riwayat anemia dengan hb 10-12 dan tidak membaik dengan obat penambah darah, ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun hb normal. Skrining tersebut bisa dilakukan di fasilitas Kesehatan rujukan tingkat lanjutan.
Tatalaksana
Thalasemia sendiri penyakit belum dapat disembuhkan karena memperlukan transfusi seumur hidup dan obat obatan pendukung yang terpantau oleh dokter. Sedangkan transfusi darah sendiri memiliki efek samping salah satu zat besi dalam tubuh yang berlebih dan dapat terkenan penyakit yang ditularkan melalui transfusi darah. Penumpukan zat besi dapat terjadi di jaringan seperti otak, paru, jantung , kulit, sehingga zat besi yang menumpuk dapat menggangu kerja organ tersebut.
Sumber:
Atmakusuma D, Setyaningsih I , 2014, Dasar Dsar Thalasemia : salah satu jenis Hemoglobinopati dalan Buku Ajar Ilmu Penyakit dalam edisi VI, Jakarta, Interna Publising
Buku Saku Talasemia : Bagaimana Mencegah Penyakit Talasemia Pada keturunan Kita? , 2021, Kementrian Kesehatan Republik Indonesia
Jaing Tang-Her et all, 2021, Molecular genetic of Thallasemia, Medicine (Baltimore)
Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia, Keputusan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor HK 01.07/Menkes/1/2018