Yogyakarta, 8 September 2018. Rumah Sakit Akademik UGM beserta Pokja Genetik FK-KMK UGM menyelenggarakan kegiatan Pengabdian Masyarakat Seminar Awam Pengenalan Diagnosis Genetik & Terapi DMD. Seminar ini menarik banyak minat peserta pasien DMD maupun tenaga medis, bahkan tak sedikit peserta yang hadir dari luar kota yaitu Jakarta, Jepara, Semarang, Banten dan berbagai provinsi lainnya.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) merupakan penyakit bawaan suatu kelainan genetik langka X-linked recessive pada anak-anak yang menyebabkan kelemahan otot progresif. Hal ini disebabkan oleh adanya mutasi gen distrofin. Akan tetapi ini terjadi 1 dari 3600-6000 kelahiran hidup bayi laki-laki yang dapat diwariskan dari ibu “carrier”.
Berkesempatan hadir memberikan sambutan Wakil Dekan Bidang Penelitian & Pengembangan – dr. Yodi Mahendradhata, MSc., PhD. Pemeriksaan diagnostik DMD masih kurang dilakukan di Indonesia. Peningkatan pengetahuan orangtua tentang DMD membantu untuk manajemen terapi pasien. “Dan melalui seminar ini merupakan wujud nyata dalam dukungan edukasi DMD, tentang prosedur diagnostik genetik dan terapinya” papar dr. Yodi.
Acara dibuka oleh Direktur Pelayanan Medik dan Keperawatan RSA UGM – Prof. Dr. dr. Elisabeth Siti Herini, Sp.A(K). “Berkembangnya penelitian terapi DMD yang mulai dikembangkan memberikan harapan hidup lebih panjang dan berkualitas. Dan dengan deteksi awal kita bisa berikan interfensi yang tepat”.
Penanganan pasien DMD saat ini bertujuan untuk meningkatkan kualitas dan harapan hidup penderitanya. Dan membutuhkan kerjasama lintas profesi, seperti dokter spesialis anak, spesialis orthopedi, spesialis paru, spesialis rehabilitasi medik, spesialis jatung, perawat, ahli gizi dan psikolog. Hadir memberikan materi seminar Prof. dr. Sunartini Hapsara, Sp.A(K)., Ph.D, narasumber sekaligus Ketua panitia dr. Kristy Iskandar, M.Sc., Ph.D, Sp.A, dr. Guritno Adistyawan, Sp.KFR, dr. Adam Moeljono, Sp.OT dan dr. Siswanto, Sp.P.
Penyakit genetik ini menyebabkan kelemahan pada otot yang umumnya diawali dengan kesulitan berdiri atau berjalan yang lambat laun akan menyerang otot jantung dan paru. Akan tetapi kecerdasan yang dimiliki pasien DMD sama dengan anak normal lainnya. Hadir dalam acara ini saudara Fahmi mahasiswa Ilmu Komputer UGM yang meraih 2 mendali emas dalam Pekan Ilmiah Nasional 2018 dengan kategori PKMKT Presentasi dan PKMKT Poster.
Harapannya dengan diselenggarakan acara ini dapat memberikan update ilmu terkini tentang diagnosis dan terapi DMD. Dan dorongan semangat, seperti semangat saudara Fahmi dalam meraih prestasi. (Humas RS UGM/Puri).